Què és l’amniocentesi genètica?

L’amniocentesi és una tècnica invasiva que suposa la introducció d’agulles en la cavitat amniòtica a través de les parets abdominals i uterina de la mare, extraient líquid amniòtic. A la vegada que la punció es realitza una ecografia per a guiar correctament la direcció de l’agulla i extreure el líquid del lloc adequat.

Quina preparació és necessita?

No requereix cap preparació prèvia. No és necessari prendre cap medicament previ per fer-se aquesta prova. Pot prendre la seva medicació habitual. Si es posa medicació anticoagulant (com la heparina) ha d’advertir-ho al seu metge.

No fa falta anar en dejú. Tampoc cal anar amb la bufeta plena, com es fa per a les ecografies ginecològiques, ja que el líquid amniòtic en sí mateix ja permet que es vegi bé l’ecografia. Pot portar la roba que vulgui.

Com es realitza la prova?

Es realitza per l’especialista en Ginecologia a nivell ambulatori.

La pacient resta estirada cara amunt, sobre la llitera, es realitza una ecografia que localitzarà el líquid amniòtic. S’aplica una substància antisèptica a la zona de la punció. Es realitza la punció a l’abdomen guiada per l’ecografia i s’extreu una petita quantitat de líquid amniòtic amb una xeringa. La quantitat de líquid que es treu depèn del motiu de la realització de la prova. Després de l’extracció del líquid l’agulla es retira i es posa un petit apòsit a la zona de punció.

La prova dura aproximadament uns 20 minuts, malgrat la major part del temps es dedica a realitzar l’ecografia.

Es recomana repòs absolut durant 24-48 h després de la prova.

Riscos de l’amnioscentesi genètica

Encara que l’amniocentesi transabdominal és una tècnica segura, existeix risc d’avortament en aproximadament el 0,3 – 1% dels casos. Existeixen altres riscos potencials com: punció placentària, punció fetal, punció del cordó, trencament de la bossa, ruptura de les agulles, infecció i hemorràgia materna.

Si la mare és Rh negativa i el fetus és Rh positiu podrien generar-se problemes per la manca de compatibilitat Rh que es preveuen amb l’administració d’una vacuna.

Contraindicacions de l’amnioscentesi genètica

Problemes de coagulació, infeccions cròniques o complicacions de l’embaràs que poden contraindicar la realització de la prova. El seu metge l’informarà de les contraindicacions específiques en relació al seu embaràs.

Per a què serveix?

Per obtenir les cèl·lules fetals necessàries i efectuar una anàlisi cromosòmica.